Cos’è il favismo?

Dove è più diffuso il favismo?

Il favismo è una malattia genetica che colpisce il sangue ed è caratterizzata da una carenza di un enzima chiamato glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD). Questo enzima è essenziale per la sopravvivenza dei globuli rossi, poiché protegge le cellule dai danni ossidativi. Quando c'è una carenza di G6PD, i globuli rossi possono essere distrutti molto più rapidamente del normale, portando a una condizione chiamata emolisi, che è il sintomo principale del favismo.

Il Favismo è una patologia molto diffusa nelle regioni dove la malaria è endemica, come ad esempio in alcune parti dell'Africa, del Mediterraneo, del Medio Oriente e del subcontinente indiano. In queste aree, la presenza del gene responsabile del favismo è più comune a causa della sua presunta capacità di proteggere contro la malaria.

Il favismo è contagioso?

Assolutamente no! Il favismo non è una patologia contagiosa, essendo di natura genetica ereditaria ed essendo causata da una mutazione genetica che coinvolge il gene che codifica per l'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD). Questa mutazione è ereditata dai genitori e non può essere trasmessa da persona a persona come una malattia infettiva.

Entrando nello specifico, il favismo è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Ciò significa che affinché una persona sviluppi la malattia, deve ereditare una copia difettosa del gene G6PD da entrambi i genitori. Gli individui che ereditano una sola copia difettosa del gene sono considerati portatori sani e non sviluppano la malattia, ma possono trasmettere il gene difettoso alla loro prole.

Il favismo è una malattia autoimmune?

No, il favismo non è una malattia autoimmune, ma come già detto è una malattia ereditaria. Quando una persona affetta da favismo entra in contatto con certe sostanze, come alcuni farmaci o determinati alimenti, non è in grado di difendersi efficacemente dallo stress ossidativo che ne deriva, causando danni ai globuli rossi.

Le malattie autoimmuni, invece, sono condizioni in cui il sistema immunitario attacca erroneamente cellule o tessuti sani del corpo, scambiandoli per invasori estranei (No self). Quindi, invece di proteggere il corpo dagli agenti patogeni, come batteri e virus, il sistema immunitario causa danni ai tessuti, causando infiammazioni e altri sintomi.

Come sapere se si ha il favismo?

Per sapere se si è affetti da favismo oppure no, è importante consultare un medico e sottoporsi a specifici test diagnostici. Questi test possono includere analisi del sangue per misurare i livelli di enzimi coinvolti nel metabolismo dei globuli rossi, nonché test genetici per individuare eventuali mutazioni genetiche associate al favismo. Inoltre, è importante segnalare al medico eventuali sintomi o episodi passati di reazioni avverse a determinati alimenti o farmaci, poiché ciò potrebbe essere indicativo di favismo.

I sintomi principali del favismo

I sintomi principali del favismo possono variare da lievi a gravi e includono:

1. Anemia emolitica, ovvero il sintomo più comune, che si manifesta con la distruzione accelerata dei globuli rossi, causando una carenza di emoglobina nel sangue.
2. Pallore cutaneo e mucoso derivante dalla ridotta quantità di emoglobina.
3. Alcune persone affette da favismo possono sviluppare ittero, che si manifesta con un ingiallimento della pelle e degli occhi. Ciò deriva da un aumento dei livelli di eritrociti (globuli rossi) da dover catabolizzare.
4. In alcuni casi, può verificarsi febbre a causa della reazione infiammatoria scatenata dalla distruzione dei globuli rossi.
5. Dolore addominale, che può essere causato ed esacerbato dalla presenza di calcoli biliari.
6. La distruzione dei globuli rossi può portare a una maggiore eliminazione di emoglobina attraverso le urine, che possono apparire più scure del normale.

È importante consultare un medico se si sospetta di avere il favismo o se si manifestano sintomi correlati, in modo da ricevere una diagnosi accurata e un trattamento quanto più adeguato possibile.

Chi soffre di favismo cosa non deve mangiare?

Le persone affette da favismo devono evitare o ridurre il consumo di alcuni alimenti e sostanze che potrebbero scatenare una crisi emolitica. Tra questi ritroviamo sicuramente:

1. Il termine "favismo" deriva dal nome della fava (Vicia faba), una leguminosa comunemente conosciuta come fava o fagiolo delle sette erbe. Il favismo prende il nome da questa pianta poiché le persone affette da questa condizione possono sviluppare una reazione avversa al consumo di fave e prodotti derivati dalle fave, a causa dell’elevato contenuto di una sostanza chiamata favina, che può scatenare una reazione emolitica nelle persone affette da tale patologia. È quindi importante evitare il consumo di fave e prodotti derivati dalle fave, come farina di fave o fave essiccate.
2. Alcuni farmaci, come alcuni antibiotici e antidolorifici, possono scatenare una reazione emolitica nelle persone affette da favismo. Ecco una tabella con alcuni esempi di farmaci noti per causare favismo:

1. Alcuni legumi, come i piselli e le lenticchie, possono contenere tracce di favina e quindi è consigliabile limitarne il consumo. Anche alcune verdure, come spinaci e cavoli, contengono piccole quantità di favina e possono essere consumate ma con moderazione.
2. L'alcol può aumentare il rischio di crisi emolitiche nelle persone affette da favismo; quindi, è consigliabile limitarne il consumo o evitarlo del tutto.
3. Cibi contenenti solfiti: I solfiti, utilizzati come conservanti alimentari, possono aumentare il rischio di crisi emolitiche nelle persone affette da favismo. È importante leggere attentamente le etichette degli alimenti ed evitare quelli che contengono solfiti.

Diagnosi e Terapia del favismo

Come già detto, la diagnosi del favismo di solito si basa sulla storia clinica del paziente, su eventuali sintomi che presenta e su test di laboratorio condotti. I test di laboratorio possono includere esami del sangue per misurare i livelli di emoglobina e per individuare la presenza di enzimi deficitari associati al favismo.

Per quanto riguarda la terapia, attualmente non esiste una cura definitiva per il favismo. Il trattamento si concentra principalmente sul controllo dei sintomi e sulla prevenzione delle crisi di emolisi. In caso di crisi emolitica, potrebbe essere necessario un trattamento ospedaliero per affrontare la grave anemia e le altre complicazioni. La dietoterapia di esclusione rimane una delle principali armi del soggetto fabico.

La terapia di supporto, invece, può includere trasfusioni di sangue per sostituire i globuli rossi distrutti, l'assunzione di supplementi di folati per aiutare a ripristinarne i livelli ematici e l'evitare cibi e farmaci che possono scatenare una crisi emolitica.

Inoltre, è consigliabile che le persone con favismo indossino un braccialetto o un'altra forma di identificazione medica, che indichi la loro condizione in caso di emergenza. Questo può essere particolarmente importante in situazioni in cui potrebbero aver bisogno di cure mediche immediate, come in caso di incidente o in caso di emergenza medica.

Il favismo si può curare definitivamente?

No, attualmente non esiste una cura definitiva per il favismo, ma è una patologia con cui bisogna imparare a convivere. Poiché il favismo è una condizione genetica ereditaria, non può essere curato definitivamente, ma esistono tutte una serie di misure che possono essere adottate per gestire i sintomi e prevenire le crisi emolitiche.

Farmaci e Integratori da evitare se si soffre di favismo

Le persone affette da favismo devono prestare particolare attenzione ai farmaci e agli integratori che assumono, in quanto alcuni di essi possono scatenare una crisi emolitica. Ecco alcuni esempi di farmaci e integratori da evitare o usare con cautela:

1. Antimalarici: alcuni antimalarici, come la primaquina e la clorochina, possono scatenare una crisi emolitica nelle persone con favismo. È importante informare il medico se si è affetti da favismo prima di iniziare profilassi antimalariche.
2. Antibiotici: alcuni antibiotici, tra cui la sulfadimetossina e il trimetoprim-sulfametossazolo, possono essere pericolosi per le persone con favismo.
3. Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS): alcuni FANS, come l'ibuprofene e il naprossene, possono aumentare il rischio di crisi emolitica nelle persone con favismo. Essendo farmaci normalmente presenti in casa, è necessario prestare molta attenzione.
4. Integratori di ferro: gli integratori di ferro possono essere dannosi per le persone con favismo, in quanto il ferro in eccesso può aumentare il rischio di danni ai globuli rossi. È importante consultare un medico prima di iniziare un’integrazione in caso di ferro basso.
5. Vitamina K: anche se la vitamina K non è direttamente correlata al favismo, è importante usarla con cautela nelle persone con questa condizione, in quanto può interferire con la coagulazione del sangue e aumentare il rischio di crisi emolitica.

Favismo: i prodotti consigliati dal farmacista Dr.Max

Anche se non esistono farmaci e terapie per il trattamento del favismo, si può comunque ricorrere ad alcuni integratori che aiutano ad aumentare il benessere dei soggetti affetti da questa patologia ereditaria. L’utilizzo dei seguenti integratori andrebbe sempre concordata con il proprio medico curante:

1. Integratori di folati: gli integratori di folati, come Folico 3 Mesi Integratore Acido Folico 90 Compresse Formulato per la donna in gravidanza, possono essere utili per le persone con favismo, poiché contribuiscono a mantenere stabili i livelli di emoglobina nel sangue. Il folato è coinvolto nella produzione dei globuli rossi e può aiutare a prevenire l'anemia associata al favismo.
2. Antiossidanti: gli antiossidanti come la vitamina E ed il coenzima Q10 (ad esempio Coenzima Q10 30 Compresse) possono aiutare a proteggere le cellule dai danni ossidativi e a mantenere la salute generale nelle persone con favismo.
3. Farmaci per il trattamento delle crisi emolitiche: in caso di crisi emolitica causata dal favismo, potrebbe essere necessario assumere farmaci specifici per stabilizzare i livelli di emoglobina e prevenire danni ai tessuti. In questo caso è molto importante seguire attentamente le indicazioni del medico.

Fonti bibliografiche:

-Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica

Curiosità sul favismo